‘Vaker BRCA-mutaties bij mensen van Joodse komaf’. Dit is de kop van een artikel dat klinisch geneticus Fred Menko en collega’s schreven in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde over erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker in de Joodse bevolkingsgroep.

Omdat de Asjkenazische Joden afstammen van een selecte groep voorouders, komen erfelijke mutaties vaker voor bij hun nakomelingen dan in de algemene bevolking. Dit is het zogenoemde ‘founder’- effect. Bij mensen van Joodse afkomst komen daarom enkele BRCA-mutaties (BRCA: BReast CAncer, borstkanker) vaker voor dan in de algemene bevolking. Borstkanker en eierstokkanker in de Asjkenazisch-Joodse bevolkingsgroep wordt relatief vaak veroorzaakt door één van deze mutaties.

Alle borstkanker (en eierstokkanker) patiënten met een Joodse afkomst en hun gezonde familieleden, komen daarom in aanmerking voor genetische diagnostiek. Maar wat zijn daarbij de afwegingen? En hoe zit het met andere genetische aandoeningen, wat weten we er al van en wat zouden we er nog over moeten/willen weten? Welke mogelijkheden zijn er voor diagnostiek en voor preventie van ziekte?

Wereldwijd zijn veel onderzoeken op dit terrein verricht. In zijn interactieve lezing zal Fred Menko een overzicht geven gericht op toepassing van de huidige wetenschappelijke inzichten. Er is daarbij ruime mogelijkheid voor vragen en discussie.